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2025年10月24日 [星期五]

会展中心五层多功能2

2025年10月24日 12:10-12:50 罕见病分会场 专题会 1
主持 ：
熊　晖 首都医科大学附属北京儿童医院
1 12:10-12:50 专题会

脊髓性肌萎缩症（SMA）百年发展与创新：从发现致病基因SMN到小分子药物突破的号角

彭　镜 中南大学湘雅医院
2025年10月24日 13:00-15:20 罕见病分会场 Session 1
主持 ：
邵晓珊 贵阳市妇幼保健院（贵阳市儿童医院） 丨 翟晓文 复旦大学附属儿科医院 丨 王　辉 首都医科大学附属北京儿童医院保定医院
1 13:00-13:10 开幕式致辞

罕见病专场开幕式

张爱华 南京医科大学附属儿童医院
2 13:10-13:30 专题报告

儿童心血管罕见病研究进展

黄国英 复旦大学附属儿科医院
3 13:30-13:50 专题报告

基于UPWARDS项目的中国罕见病诊疗现状分析及未来展望

刘　鹏 北京协和医院
4 13:50-14:10 专题报告

罕见病队列研究

王　艺 复旦大学附属儿科医院
5 14:10-14:30 专题报告

罕见病管理：妇幼医院新模式探索

周文浩 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心
6 14:30-14:50 专题报告

儿童遗传性骨病队列及遗传基础

郝婵娟 首都医科大学附属北京儿童医院
7 14:50-15:10 专题报告

罕见病学科建设实践

张爱华 南京医科大学附属儿童医院
8 15:10-15:20 讨论

集体答疑，讨论

2025年10月24日 15:20-16:30 罕见病分会场 Session 2
主持 ：
郑湘榕 中南大学湘雅医院 丨 杨　利 江西省儿童医院
1 15:20-15:27 大会发言

G6PC基因变异的功能学分析及基因型-表型研究

杜陶子 上海交通大学医学院附属新华医院
2 15:27-15:34 大会发言

Factors affecting the syncopal episodes in pediatric vasovagal syncope

王　硕 中南大学湘雅二医院
3 15:34-15:41 大会发言

4例BRAF基因突变导致心-面-皮肤综合征临床分析

欧跃徐 重庆医科大学附属儿童医院
4 15:41-15:48 大会发言

婴幼儿轻度脑外伤后基底节梗死的临床特点及其远期随访

徐　欢 苏州大学附属儿童医院
5 15:48-15:55 大会发言

发育性癫痫性脑病68例患儿的遗传学和临床特征分析

王　华 中国医科大学附属盛京医院
6 15:55-16:02 大会发言

中国33,894名新生儿的遗传筛查研究：多种单基因病的预测发病率与变异特征分析

郝婵娟 首都医科大学附属北京儿童医院
7 16:02-16:09 大会发言

儿童谷固醇血症的临床诊治及基因检测分析

郭　托 南通大学附属医院
8 16:09-16:16 大会发言

每周一次那韦培肽与安慰剂相比显著增加中国软骨发育不全儿童的年化生长速率：ACcomplisH China中国 2 期、随机、安慰剂对照、剂量递增试验

余永国 上海交通大学医学院附属新华医院
9 16:16-16:23 大会发言

TRPV4-I795变异通过增强破骨细胞功能导致遗传性骨病的发病机制研究

张文妍 国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院
10 16:23-16:30 大会发言

利司扑兰治疗1-3型脊髓性肌萎缩症的单中心安全性与疗效研究

朱小妹 复旦大学附属儿科医院
2025年10月24日 16:30-18:00 罕见病分会场 Session 3
主持 ：
曹　艳 中南大学湘雅二医院 丨 冯小伟 海南省人民医院
1 16:30-16:37 大会发言

AAV9介导的基因治疗药物GC301在ERT治疗的婴儿型庞贝病患者中的安全性和有效性：一项12个月随访的开放标签、单臂研究

刘欣婷 中国人民解放军总医院第一医学中心
2 16:37-16:44 大会发言

儿童遗传性血管性水肿初步研究

韦丹妮 广西医科大学第一附属医院
3 16:44-16:51 大会发言

110例住院Ⅰ型神经纤瘤病（NF1）患儿的临床特征分析

谢基华 江西省儿童医院
4 16:51-16:58 大会发言

19例线粒体基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床及遗传学分析

吴腾辉 中南大学湘雅医院
5 16:58-17:05 大会发言

RAG1基因突变（C.2095C＞T,P.Arg699Trp）致不同临床表现重症联合免疫缺陷病2例

高天霁 首都医科大学附属北京儿童医院保定医院
6 17:05-17:12 大会发言

12 619例新生儿ATP7B基因筛查结果分析

管贤伟 南京市妇幼保健院
7 17:12-17:19 大会发言

NF1合并Crohn病的儿科罕见共病识别路径与治疗策略初探

田　斌 天津市儿童医院
8 17:19-17:26 大会发言

32例儿童法布雷病患者临床诊治分析

李　倩 山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）
9 17:26-17:33 大会发言

微管蛋白病相关致病基因和临床表型谱研究

刘文玮 北京大学第一医院
10 17:33-17:40 大会发言

杜氏肌营养不良患者快速进行性心肌损伤的早期识别：一项前瞻性单中心队列研究

周　丹 四川大学华西第二医院
11 17:40-17:47 大会发言

CTCF基因突变通过抑制Hsp90b1/IGF-1导致软骨发育障碍

陈　虹 福建省福州儿童医院
12 17:47-18:00 讨论

集体答疑，讨论