葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症与母源性单亲二体Prader-Willi综合征共存：临床与遗传学意义

苏州地区10例儿童歌舞伎面谱综合征患儿临床及遗传学特征

37例PMD患者临床资料总结与目标性生物学标记物的发现

单细胞RNA测序揭示儿童代谢性肝病患者的代谢状态和免疫细胞失调异质性

血小板减少与性别发育异常并存的罕见病例：性逆转综合征的临床观察与思考

造血干细胞移植治疗IPEX综合征患者的效果与结局

一个“老掉牙”的孩子

Effects of early recombinant human growth hormone treatment in young Chinese children with Prader-Willi syndrome

从先天性醛固酮减少症II型病例谈儿童低钠高钾血症的鉴别与诊治

ACAN基因突变儿童基因型及临床表型分析的队列研究

22例拷贝数变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床特点研究

A Rare Pediatric Case of Ectopic Adrenocorticotropic Hormone (ACTH) Syndrome Resulting from Sacrococcygeal Teratoma And Literature Review

灾难性抗磷脂综合征长期误诊为免疫性血小板减少症一例

新生儿先天性乳糜胸21例病因及临床特征分析并文献复习

1例以紫癜性肾炎起病的MYH9相关性疾病：病例报告

142例儿童不明原因肝内胆汁淤积的病因谱、临床特征及基因突变分析

甲基丙二酸血症合并肾脏并发症的发生机制和治疗研究进展

Shprintzen-Goldberg综合征1例

23例儿童原发性纤毛不动综合征病例总结及文献回顾

Genetic analysis of a pair of monozygotic twin patients with Williams-Beuren syndrome caused by a heterozygous deletion of 7q11.23

全肺灌洗治疗儿童肺泡蛋白沉积症的系统分析

单中心HNF1B肾病患儿基因及临床表型分析并文献综述

西藏首例枫糖尿症的诊治经过

ILC2作为哮喘变应原免疫治疗疗效生物标志物的探讨研究

X连锁无丙种球蛋白血症患者耐药肺炎支原体所致椎管内冷脓肿形成可能与T细胞功能异常有关

单中心42例儿童免疫出生错误的临床特征和预后分析

Risk factors and strategies associated with subcutaneous allergen immunotherapy in children

川崎病血管内皮损伤的新机制：FBXO21介导GPX4泛素化降解诱导铁死亡的作用研究

糖皮质激素联合丙种球蛋白作为川崎病初始治疗方案的疗效观察

评估接受TNF拮抗剂治疗的幼年型特发性关节炎患者血液RNA差异表达

抗线粒体抗体阳性幼年皮肌炎患者的临床特征

基于聚类分析的慢性复发性多灶性骨髓炎患者的临床特征与预后分析

Clinical, immunological and molecular features of patients with severe combined immunodeficiency: expanding the mutation spectrum in China and identification of 3 novel mutations in RAG2 by trios-WES

2021年-2025年新疆地区儿童过敏原及血清IgE定量检测结果分析

Novel STAT1 deletion mutations lead to GOF phenotype in two patients displaying atypical clinical spectrum concerning autoimmunity

Myeloid-derived suppressor cells depend on IL-1β promote Th17 cell differentiation in autoimmune arthritis

RELA基因缺陷3例临床特点和家系分析

CMPA患儿建立牛奶口服耐受影响因素分析及预测模型构建与验证

Genetic Analysis and Clinical Presentation of Autosomal Recessive Hyper-IgM Syndrome: A Case Study

儿童慢性无菌性骨髓炎1例

MAGT1基因变异所致XMEN疾病队列的表型特征及诊断策略

槐杞黄颗粒对反复呼吸道感染患儿免疫球蛋白IgG亚类的影响及临床疗效观察

A de novo E76K Mutation in PTPN11 in a Neonate with RASopathies

DOCK2和MALT1双基因深度内含子复合杂合突变致免疫缺陷病临床特征和分子机制分析

2例慢性肉芽肿合并肺诺卡菌感染

一例单亲二倍体WDR1新型突变表型鉴定