- 不限
- 2025年10月23日 [星期四]
- 2025年10月24日 [星期五]
- 2025年10月25日 [星期六]
- 2025年10月26日 [星期日]
- 不限
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- 壁报机1
- 壁报机2
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- 国际会展中心一层C5展厅外
- 不限
- 开幕式及全体大会
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- 儿童保健
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- 交叉科学
- 临床营养
- 闭幕式
- 开展仪式
- 专题会议
- 壁报发言
- 工作会议
2025年10月25日 [星期六]
会展中心五层多功能2
| 1 | 08:00-08:20 | 专题报告 |
黏着素复合体病 |
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| 2 | 08:20-08:40 | 专题报告 |
软骨发育不全最新研究进展：从基因靶点发现到临床诊疗革新 |
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| 3 | 08:40-09:00 | 专题报告 |
不“罕见”的罕见病—儿童遗传性肾炎的诊与治 |
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| 4 | 09:00-09:20 | 专题报告 |
性发育异常诊治进展 |
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| 5 | 09:20-09:40 | 专题报告 |
遗传病基因诊断与研究 |
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| 6 | 09:40-10:00 | 专题报告 |
遗传/罕见病的基因诊断:临床意义不明变异和阴性结果的解读策略 |
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| 7 | 10:00-10:10 | 讨论 |
集体答疑，讨论 |
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| 1 | 10:15-10:22 | 大会发言 |
美多芭治疗TH基因变异所致酪氨酸羟化酶缺乏症的8年临床经验——单中心回顾性队列研究 |
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| 2 | 10:22-10:29 | 大会发言 |
Clinical and molecular genetic characterization of 37 children with mitochondrial encephalomyopathy and literature review |
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| 3 | 10:29-10:36 | 大会发言 |
辅酶Q8B基因变异相关肾病的临床表型及遗传学分析 |
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| 4 | 10:36-10:43 | 大会发言 |
儿童I型发作性睡病3例临床特点分析 |
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| 5 | 10:43-10:50 | 大会发言 |
2例婴儿非典型溶血尿毒综合征的临床特征及基因分析 |
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| 6 | 10:50-10:57 | 大会发言 |
儿童Fechtner综合征2例患儿家系及临床特征分析 |
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| 7 | 10:57-11:04 | 大会发言 |
A cohort of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for pediatric rare diseases (allo-HSCT-PRD): design and preliminary results |
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| 8 | 11:04-11:11 | 大会发言 |
FA2H基因突变导致遗传性痉挛性截瘫SPG35型的多组学机制及神经病理特征研究 |
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| 9 | 11:11-11:18 | 大会发言 |
5例SURF1基因突变引起的Leigh综合症及机制研究 |
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| 10 | 11:18-11:25 | 大会发言 |
Meis1靶向调控Ptprj在慢性肾脏病中的保护作用及其机制研究 |
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| 11 | 11:25-11:30 | 讨论 |
集体答疑、讨论 |
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| 1 | 13:00-13:15 | 大会发言 |
神经发育障碍致病新基因TEX10的鉴定和功能研究 |
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| 2 | 13:15-13:30 | 大会发言 |
先天性糖基化代谢障碍相关致病基因谱及生物标志物研究 |
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| 3 | 13:30-13:45 | 大会发言 |
“哪吒·灵童”儿童罕见病AI大模型的建立与应用 |
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| 4 | 13:45-14:00 | 大会发言 |
S1PR1通过FIS1介导肾小球内皮细胞线粒体损伤参与肾小球疾病的发病机制研究 |
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| 5 | 14:00-14:15 | 大会发言 |
OCRL缺陷介导的糖鞘脂代谢紊乱在纤毛生成障碍中的致病机制研究 |
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| 6 | 14:15-14:30 | 大会发言 |
Prader-Willi 综合征患者饮食行为特征解析及 SNORD116 缺失介导小鼠食欲亢进的机制研究 |
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| 7 | 14:30-14:45 | 大会发言 |
SIRPα调控肠道巨噬细胞发育参与NEC疾病发生的机制研究 |
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| 8 | 14:45-15:00 | 大会发言 |
糖原累积病1b型20年回顾性队列研究及1，5AG对SGLT2抑制剂治疗效果监测研究 |
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| 1 | 15:10-15:30 | 专题报告 |
儿童期起病的肌萎缩侧索硬化症 |
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| 2 | 15:30-15:50 | 专题报告 |
Dravet 综合征诊断和治疗研究进展 |
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| 3 | 15:50-16:10 | 专题报告 |
谷氨酸变构增强GABAAR功能-癫痫新机制研究 |
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| 4 | 16:10-16:30 | 专题报告 |
NCL突变导致神经系统发育障碍性疾病 |
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| 5 | 16:30-16:50 | 专题报告 |
儿科罕见病的干细胞移植进展 |
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| 6 | 16:50-17:10 | 专题报告 |
低磷性佝偻病的一体化管理 |
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| 7 | 17:10-17:30 | 专题报告 |
罕见病诊断的“精准导航”：分子遗传学的临床赋能 |
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| 8 | 17:30-17:40 | 讨论 |
集体答疑，讨论 |
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