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2025年10月26日 [星期日]

会展中心五层多功能2

2025年10月26日 08:00-09:00 罕见病分会场 Session 8
1 08:00-08:10 病例汇报

14q13.3q21.1微缺失相关脑肺甲状腺综合征1例

曹小佩 华中科技大学附属同济医院
2 08:10-08:20 病例汇报

儿童肠型白塞病病例报告并文献复习

谢丹凤 四川省妇幼保健院
3 08:20-08:30 病例汇报

ZBTB7A基因新发变异致巨头畸形-神经发育迟缓-淋巴样增生-持续性胎儿血红蛋白1例并文献复习

陈柏谕 内蒙古医科大学附属医院
4 08:30-08:40 病例汇报

常染色体隐性多囊肾并发全血减少合并甲状腺肿瘤1例

王 英 中南大学湘雅二医院儿科
5 08:40-09:00 点评

专家点评

2025年10月26日 09:00-10:10 罕见病分会场 Session 9
1 09:00-09:10 病例汇报

雾锁肺腑,因镜见日:先天性肺泡表面活性物质代谢缺陷的一家系病例报告

李雪静 浙江大学医学院附属儿童医院
2 09:10-09:20 病例汇报

一例儿童系统性红斑狼疮合并法布里病的病例报道

李 烁 中山大学附属第一医院小儿肾脏风湿病中心(广州510080)
3 09:20-09:30 病例汇报

以横纹肌溶解为首发症状的儿童脂肪酸代谢异常一例及文献复习

贾倩茹 中国医科大学附属盛京医院
4 09:30-09:40 病例汇报

GNAS基因变异导致的假性甲状旁腺功能减退症ⅠA型伴亚临床甲状腺功能减退症:谱系调查并文献复习

陈畹琪 贵阳市妇幼保健院
5 09:40-10:00 点评

专家点评

2025年10月26日 10:10-11:20 罕见病分会场 Session 10
1 10:10-10:20 病例汇报

国内首例PSMB10基因突变致病的临床免疫学特征及文献复习

陈 智 成都市妇女儿童中心医院
2 10:20-10:30 病例汇报

表现为致命性心脏及广泛血管并发症的慢性活动性EB病毒感染1例

周蔚然 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)
3 10:30-10:40 病例汇报

易误诊为克罗恩病的ELF4缺陷病1例报告

肖珍君 江西省儿童医院
4 10:40-10:50 病例汇报

儿童抗GAD65抗体相关脑炎伴多内分泌腺病综合征1例报道

胡春辉 福建省儿童医院
5 10:50-11:10 点评

专家点评

6 11:10-11:20 闭幕总结

罕见病分会场闭幕式

张爱华 南京医科大学附属儿童医院