| 1 | 08:00-08:10 | 病例汇报 |
14q13.3q21.1微缺失相关脑肺甲状腺综合征1例 |
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| 2 | 08:10-08:20 | 病例汇报 |
儿童肠型白塞病病例报告并文献复习 |
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| 3 | 08:20-08:30 | 病例汇报 |
ZBTB7A基因新发变异致巨头畸形-神经发育迟缓-淋巴样增生-持续性胎儿血红蛋白1例并文献复习 |
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| 4 | 08:30-08:40 | 病例汇报 |
常染色体隐性多囊肾并发全血减少合并甲状腺肿瘤1例 |
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| 5 | 08:40-09:00 | 点评 |
专家点评 |
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| 1 | 09:00-09:10 | 病例汇报 |
雾锁肺腑,因镜见日:先天性肺泡表面活性物质代谢缺陷的一家系病例报告 |
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| 2 | 09:10-09:20 | 病例汇报 |
一例儿童系统性红斑狼疮合并法布里病的病例报道 |
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| 3 | 09:20-09:30 | 病例汇报 |
以横纹肌溶解为首发症状的儿童脂肪酸代谢异常一例及文献复习 |
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| 4 | 09:30-09:40 | 病例汇报 |
GNAS基因变异导致的假性甲状旁腺功能减退症ⅠA型伴亚临床甲状腺功能减退症:谱系调查并文献复习 |
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| 5 | 09:40-10:00 | 点评 |
专家点评 |
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| 1 | 10:10-10:20 | 病例汇报 |
国内首例PSMB10基因突变致病的临床免疫学特征及文献复习 |
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| 2 | 10:20-10:30 | 病例汇报 |
表现为致命性心脏及广泛血管并发症的慢性活动性EB病毒感染1例 |
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| 3 | 10:30-10:40 | 病例汇报 |
易误诊为克罗恩病的ELF4缺陷病1例报告 |
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| 4 | 10:40-10:50 | 病例汇报 |
儿童抗GAD65抗体相关脑炎伴多内分泌腺病综合征1例报道 |
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| 5 | 10:50-11:10 | 点评 |
专家点评 |
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| 6 | 11:10-11:20 | 闭幕总结 |
罕见病分会场闭幕式 |
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